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    【无创dna检测】无唐氏综合征家族史,为何会生下唐氏宝宝?
    分享  | 2019-07-24 16:13:02发布 信息编号:681359
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【无创dna检测】无唐氏综合征家族史,为何会生下唐氏宝宝?
  • 【无创dna检测】无唐氏综合征家族史,为何会生下唐氏宝宝?
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现在患遗传疾病的概率越来越高了,而孕妈在怀孕的时候都会去做无创dna检测,因为无创dna检测能够检测出胎儿患唐氏综合症的概率,一般有家族史的夫妇生下唐氏宝宝的概率是很大的,但是有些无唐氏综合征家族史的夫妇却生下了唐氏宝宝,这是为什么呢?


我有一个朋友叫小徐,是一位32岁的年轻妈妈,当在备孕不久后得知已经怀上宝宝,全家人非常开心,在此期间她感受到了家人无微不至的关怀, 然而当宝宝出生的时候,才发现小宝宝眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜 ,但是根据医生的判断很可能是患有唐氏综合症,小徐夫妇俩呆愣当场,随后在接下来的时间里小徐生下的孩子被确认为是唐氏宝宝,但是在他们家族里却没有人患有唐氏综合症,这是为什么?
  
唐氏综合症是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,有些孕妇在怀孕时会进行唐氏筛查,但唐筛的准确率却比较低,正是因为这准确率的差异存在,所以才造成一定概率的唐氏宝宝诞生.

 

唐氏患者有几个普遍很明显的特征就是:智力低下、面容特殊以及生长发育畸形率大,而且关键的是目前唐氏综合症没有能完全治愈的办法!对唐氏综合症患者进行基本治疗不仅效果甚微同时还会给家庭带来极大的心理压力和经济压力,所以面对有可能会生下唐氏宝宝的时候,最好的办法就是在医生的指导下停止妊娠.
 
大家可能会疑问:既然唐筛准确率不高,为何不直接进行羊膜穿刺检查呢?其实这里的原因有两点:一是唐筛检查费用较低;第二个则是羊穿检测属于创伤性手术,羊膜穿刺手术是用一根长长的针穿过孕妈的腹壁,刺穿子宫和羊膜腔,抽取一定量的羊水出来进行检测,这种操作对于孕妇会有一定几率造成流产.
 
不过考虑到唐氏筛查准确率不高羊膜穿刺手术又有风险,近些年来基因科技技术一直在发展进步,越来越多的基因科技技术也开始运用到了医疗领域中来,而无创dna检测技术在近些年来就已经开始稳定用于孕妇医疗检测项目中来,并且在香港的无创dna检测技术相对于比较成熟,相比羊膜穿刺来说,无创dna检测技术属于无创性的,对于孕妈和宝宝都没有伤害,在香港裕力健康就能做,并且只需要孕10周就能进行检测,并且准确率高达99.9%,只需要8-10个工作日报告就能出来。

香港的医疗技术和环境一直都是比较领先的,如果孕妈们想要做无创dna检测可以预约香港裕力健康(威kf:DNA0888)

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