癌症基因检测 解码新发展 你属于患癌高危人士吗？

若家族成员中曾出现多个病例或年轻患癌症的个案，有机会属于患癌高危族群。若能及早进行相应的基因测试，分辨是否遗传了病变基因，有助定期做好预防性检查。

近期基因检测已成为热门搜寻名词，而在癌症相关的范畴内，基因检测有助找出家族遗传性的致癌基因病变，亦可协助已确诊的癌症病人找寻合适的疗程，进行个人化的针对性癌症治疗。不过，是否人人都需要或适合进行基因检测呢？对属于患癌高危人士，又应如何选择呢？

两种基因检测：遗传性与非遗传性

养和医院分子遗传学家陈俊良博士指出，基因检测主要可分为两种，包括遗传性 （Germline） 与非遗传性 （Somatic）。前者基因测试的目的是找出家族中携带基因病变成员，以尽早进行预防性检查；而後者基因测试多是用于诊断癌症，以及查找引发肿瘤的病变基因。

在癌症基因检测方面，若家族成员中曾出现多个病例或年轻患癌的个案，有机会属于患癌高危族群。以遗传性结直肠癌为例，与病发年龄有密切关系。若以30岁、40岁及50岁结直肠癌患者群组作比较，30岁患者当中属于遗传性个案的比例会较40岁群组高；同样40岁患者是遗传性病例的比率亦会较50岁群组为高。
因此，若家族中有多个年轻癌症病人，基因检测便会变得相对重要。尤其是一些已知致病原因的遗传性疾病家庭成员，如家族带有BRCA1和BRCA2基因病变，患上乳癌、卵巢癌、前列腺癌风险会较其他人为高。因此若能愈早进行相应的基因测试，从而分辨是否遗传了病变基因，以便作定期预防性检查，及早找岀早期病变。

癌症患者基因检测　针对性治疗
至于对癌症病人而言，非遗传性（Somatic）基因检测有助医生为病人找出合适的疗程（多数会是标靶疗法），一般的检测是按照严格的国际指引，包括需要什么细胞组织或标本，以及采用的方法进行测试。若肺癌病人在确诊后，首先可抽组织接受基因测试，若找到其驱动癌症的基因病变，例如属表皮生长因子受体（EGFR）、ALK、ROS1病变，病人有可能有相应的标靶药物可选择，医生可按情况「对症下药」，为病人制定个人化的治疗方案，期望达到较好的治疗效果。相似情况下，乳癌 / 卵巢癌症病人如果带有BRCA1 / BRCA2基因病变，可能受惠于PARP inhibitors标靶疗法。
不过，并非所有癌症患者都可以找到驱动癌症的基因病变，又或患者从检测发现的基因病变，但当时没有相应及合适的标靶药物可用，这些患者之中或有机会用免疫疗法等以作治疗或试用正在进行临床研究的药物。

所有人都适合进行基因检测？
随着基因检测日渐普及，是否人人都适合接受基因检测了解患病及患癌风险？又是否用于癌症病人身上的测试，可以套用在一般的体格检查上？是否有「临床」水平的基因检测？陈博士表示，除了已知应用在鼻咽癌EBV（Epstein-Barr virus）普查证实有效外，现时只有初步研究证明预防性或了解患癌或患病风险的基因测试的可行性，单靠一种测试来找出不同种类的癌细胞的方法也需要更多时间证实才可实现。因此，建议属于患癌高危风险人士才考虑接受基因检测。

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